Indhold
Trombocytopeni og radial aplasi syndrom er en sjælden genetisk sygdom. Det er også kendt som thrombocytopeniasyndrom uden radius eller TRA. Det blev først beskrevet af Judith G. Hall, MD, i 1969. Selvom forsker John K. Wu, MD har dokumenteret mere end 20 symptomer på denne lidelse, er de vigtigste lavt antal blodplader, hvilket fører til en disposition for blå mærker og blødninger. og fravær af radius, som er en underarmsben. Cirka 4,2 tilfælde forekommer pr. 1 million fødsler. Selvom TAR-syndrom kan forårsage for tidlig død på grund af blødning eller organsygdomme, kan børn, der har det og får effektiv behandling, muligvis have en normal forventet levetid og leve uafhængigt.
Primære symptomer
Symptomerne på TAR syndrom kan være primære, dem, der er forårsaget direkte af den genetiske abnormitet, og sekundære, forårsaget af de primære symptomer. Ikke alle mennesker med dette syndrom har alle primære eller sekundære symptomer, men alle patienter har ensidig eller bilateral radial agenese og har trombocytopeni eller meget lavt antal blodplader i de første 18 måneder af livet.
Primære symptomer: Trombocytopeni - meget lav mængde blodplader, cellefragmenter nødvendige for blodpropper. Uudviklede eller fraværende megakaryocytter, knoglemarvsceller, der producerer blodplader. Eosinofili - stort antal eosinofiler, blodlegemer, der bekæmper infektioner. Anæmi - lavt jernjern. Fravær af radiusben i en eller begge arme. Fravær, abnormitet eller underudvikling af ulna i en eller begge arme. Unormale skulderled. Dislokation af hofter. Knæene eller knæskallen er delvist forskudt eller unormalt forstørret. Femoral torsion - lang lårben snoet. Tibial torsion - skinnebenet er snoet. Fravær af fibula (lægben). Små fødder med unormal tåindsættelse. Alvorlig intolerance over for komælk. Hjertefejl. Nyrefejl. Hypoplastisk livmoder og vagina.
Sekundære symptomer
Hæmatom eller blødning på grund af trombocytopeni. Tidlig død fra blødning. Håndleds- og knæartritis på grund af eosinofili og forskydninger. Tarmblødning på grund af mælkeintolerance. Infertilitet hos kvinder på grund af uterine deformiteter.
Prognose
Børn født med TAR-syndrom er modtagelige for kronisk trombocytopeni, tilføjet til tidspunkter, hvor deres trombocytopeni bliver mere akut og forårsager blå mærker og svær blødning. Men ved 6 år får de fleste børn med denne tilstand et næsten normalt antal blodplader, og risikoen for blødning bliver mindre. Ifølge Wu, hvis et barn med denne sygdom overlever i en alder af 2, vil han have en normal forventet levetid.
Mennesker med radial aplasi - fravær af radiusben - uden andre deformiteter i armen kan lære at udføre alle normale daglige aktiviteter, hvis de får passende ortoser. Prognosen for mennesker, der har organ- og skeletlidelser, ud over armene, afhænger af typen af defekt og den behandling, de får.
Behandling
Behandlingen afhænger af typen og sværhedsgraden af symptomerne. Wu siger: "Langt den vigtigste behandling er blodpladetransfusion." Andre almindelige behandlinger inkluderer brugen af tilpassede ortopædiske ortoser og kirurgi for at gøre de berørte lemmer mere funktionelle, symmetriske eller æstetisk tiltalende. Selvom amputation for at forberede patienten til brug af en protese er en mulighed, har mennesker med radial aplasi og trombocytopenisyndrom ofte ikke tilstrækkelig muskelstyrke til at bruge en protese effektivt og patienter med funktionelle hænder de finder dem generelt mere nyttige end de lange arme, som proteserne giver. Knoglemarvstransplantation er en mulighed for mennesker, hvis blødningstendens ikke forbedres med blodpladekoncentrattransfusioner. Tarmproblemer på grund af komælksintolerance kan behandles ved at fjerne komælk fra kosten.
Problemforebyggelse
Patienter og deres familier kan undgå mange af de blødningsepisoder, der er forbundet med TAR-syndrom. Gode forebyggende foranstaltninger inkluderer følgende: Udførelse af blodpladetransfusioner. Undgå kvæstelser - iført en blød hjelm kan hjælpe. Undgå brugen af lægemidler, der mindsker koagulation, herunder aspirin og ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler eller NSAID'er. Behandling af små udskæringer og injektionssteder, lægge langvarigt, fast og konstant pres på dem, indtil blødningen stopper.
